Malattia di Fabry - eredità e trattamento

I pazienti affetti da malattia di Fabry si stancano faticosamente durante l'esercizio e sono spesso afflitti dal dolore. Questo può causare problemi ai bambini e agli adolescenti a scuola e con i compagni di classe, specialmente se la malattia non è ancora riconosciuta e non è trattata. A causa del dolore, molti soffrono di depressione e disperazione, si sentono isolati e alienati dagli altri. Potrebbe quindi essere utile per loro unirsi a un gruppo di supporto in cui possono interagire con gli altri.

Malattia di Fabry: terapia e trattamento

Dall'estate del 2001, è stato possibile consegnare l'enzima mancante sotto forma di infusione regolare a pazienti con malattia di Fabry. Con la somministrazione del farmaco, è possibile prevenire depositi nei vasi sanguigni e nei tessuti e rimuovere eventuali depositi lasciati dall'enzima. Con questa terapia, i pazienti con malattia di Fabry hanno per la prima volta buone possibilità di raggiungere l'età normale.

Importante: prima viene rilevata la malattia, meglio è possibile prevenire ulteriori progressi.

Malattia di Fabry: frequenza ed ereditarietà

Ogni persona eredita sempre un cromosoma X dalla madre e un cromosoma X o Y dal padre. Se il padre passa su un cromosoma X, il bambino diventa femmina (XX); Se il bambino eredita un cromosoma Y, diventa maschio (XY).

Nella malattia di Fabry, il gene difettoso si trova sul cromosoma X. Pertanto, sia gli uomini che le donne possono portare un gene alterato perché ogni essere umano ha almeno un cromosoma X. Poiché la malattia di Fabry è una malattia legata all'X, non c'è eredità della malattia da padre in figlio.

I padri malati trasmettono il gene difettoso a tutte le figlie. Le donne che hanno due cromosomi X e portano il difetto genetico su un cromosoma possono essere portatori senza sintomi o avere vari gradi di malattia grave. In ogni caso, hanno il 50% di rischio di trasmettere il gene difettoso alla loro prole. I figli che ereditano il gene malato dalla madre si ammalano in ogni caso.

Importante: le persone affette dovrebbero chiedere al proprio medico di creare un albero genealogico di famiglia per capire meglio il rischio di ereditare la malattia di Fabry. Un simile pedigree può anche portare benefici ai parenti in vita e alle generazioni future, non solo nel contesto della malattia di Fabry.

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